【摘要】為開展醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的課程思政教學(xué)，在課程思政育人目標(biāo)、教學(xué)內(nèi)容和教學(xué)方法上進行有效的設(shè)計，達(dá)到在課程教學(xué)同時樹德育人的培養(yǎng)目的。

關(guān)鍵詞：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)；課程思政；教學(xué)設(shè)計

“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)”是用人類遺傳學(xué)的理論和方法來研究遺傳病應(yīng)用于醫(yī)學(xué)實踐，從親代傳至子代的特點和規(guī)律、起源和發(fā)生、病理機制、病變過程及其與臨床關(guān)系的學(xué)科?！搬t(yī)學(xué)遺傳學(xué)”是一門由遺傳病這一紐帶把遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)結(jié)合起來的學(xué)科，從遺傳學(xué)角度系統(tǒng)地描述了疾病的病因、發(fā)病機制、病變過程?！搬t(yī)學(xué)遺傳學(xué)”課程是基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)、法醫(yī)學(xué)等醫(yī)學(xué)相關(guān)專業(yè)本科生的專業(yè)必修課。教育部明確提出要全面推進高?！罢n程思政”建設(shè)。對于充滿人文精神的醫(yī)學(xué)科學(xué)來說，理想信念的教育和價值觀的引領(lǐng)決定了我們培養(yǎng)什么樣的醫(yī)學(xué)人才。培養(yǎng)健康中國需要的創(chuàng)新型、應(yīng)用型、復(fù)合型卓越本科醫(yī)學(xué)人才是醫(yī)學(xué)教育的目標(biāo)，這一目標(biāo)要求醫(yī)學(xué)課程的建設(shè)和教學(xué)不僅僅是在專業(yè)上的突破和教學(xué)方法上的創(chuàng)新，而是在專業(yè)教學(xué)的同時塑造醫(yī)學(xué)生的人生觀、價值觀和榮辱觀，夯實醫(yī)學(xué)生成才成長的德育基礎(chǔ)，促進醫(yī)學(xué)生人文素質(zhì)的提高和發(fā)展。作為醫(yī)學(xué)教育的重要專業(yè)課程，“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)”如何結(jié)合專業(yè)知識設(shè)計和開展課程的思政教學(xué)成為課程建設(shè)和醫(yī)學(xué)人才培養(yǎng)的重要一環(huán)[1-2]。

1“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)”課程思政育人目標(biāo)和整體設(shè)計思路

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在課程教學(xué)的頂層設(shè)計上，把思政培養(yǎng)作為課程教學(xué)的目標(biāo)放在第一位，結(jié)合知識傳授、能力培養(yǎng)，著力對大學(xué)生的社會主義核心價值觀進行培養(yǎng)。在教學(xué)實施中有目標(biāo)有意識地對大學(xué)生開展思政教育，將其作為一種學(xué)科思維，提煉出專業(yè)課程中所蘊含的“思政基因”，將知識與之融為一體，轉(zhuǎn)化為具體化、生動化的“教學(xué)載體”，達(dá)到課程教書育人的功能[2-3]。課程設(shè)計的育人目標(biāo)：（1）愛國情懷，民族自豪感：分析中國對罕見病、出生缺陷等的防治政策和實效，了解我國在這些方面的策略和措施、取得的實效，領(lǐng)會我國醫(yī)療衛(wèi)生政策的優(yōu)越性，造福廣大人民群眾的成果，增強學(xué)生對我國相關(guān)情況、政策、成就的了解，培養(yǎng)愛國主義和自豪感。講述中國科學(xué)家的故事，培養(yǎng)民族自豪感，也培養(yǎng)醫(yī)學(xué)生學(xué)習(xí)為人類解除病痛的職業(yè)素養(yǎng)和醫(yī)學(xué)精神。（2）科學(xué)的態(tài)度、探索的精神：梳理醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展歷程中里程碑式知識點，如豌豆雜交實驗、先天性代謝病的發(fā)現(xiàn)、DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)解析、人體染色體數(shù)目與疾病的發(fā)生、產(chǎn)前診斷、基因編輯技術(shù)等。這些知識點都是經(jīng)反復(fù)研究、在不斷質(zhì)疑聲中建立起來的，從而培養(yǎng)醫(yī)學(xué)生嚴(yán)謹(jǐn)求實的科學(xué)態(tài)度，不斷創(chuàng)新探索的科學(xué)精神。（3）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中的倫理問題：在傳授專業(yè)知識的過程中，明確將專業(yè)性職業(yè)倫理操守和職業(yè)道德教育融為一體，給予其正確的價值取向引導(dǎo)，以此提升其思想道德素質(zhì)及情商能力。（4）科學(xué)技術(shù)的發(fā)展對社會的推動作用：從孟德爾的遺傳學(xué)說到DNA雙螺旋的發(fā)現(xiàn)；從染色體技術(shù)到基因診斷、基因編輯技術(shù)；大數(shù)據(jù)時代遺傳醫(yī)學(xué)的進展，科學(xué)技術(shù)對社會具有不可估量的推動作用，通過這一要素的教學(xué)，培養(yǎng)學(xué)生的科學(xué)哲學(xué)觀。（5）人文關(guān)懷，責(zé)任心培養(yǎng)：出生缺陷人群、罕見病人群的醫(yī)療需求以及關(guān)愛培養(yǎng)學(xué)生作為醫(yī)者的社會責(zé)任心和人文情懷。

2課程思政教學(xué)與對應(yīng)知識點設(shè)計

摘要:精準(zhǔn)醫(yī)療模式需要臨床醫(yī)生掌握基因測序、數(shù)據(jù)分析等能力。文章以醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程為切入點，通過調(diào)整部分課堂教學(xué)內(nèi)容、增加遺傳數(shù)據(jù)庫查詢實踐、講授基因測序報告解讀方法、提高教師教學(xué)能力、建立與基因測序公司交流與合作等方式，在臨床醫(yī)學(xué)本科生教學(xué)中逐步引入精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的內(nèi)容，不但提高臨床醫(yī)學(xué)本科生對精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識的認(rèn)識、運用和掌握，也增加學(xué)生的課堂學(xué)習(xí)興趣，以期培養(yǎng)出更適應(yīng)于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)要求的新時代醫(yī)學(xué)本科生。

關(guān)鍵詞:醫(yī)學(xué)遺傳學(xué);教學(xué)改革;精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)

得益于近年來生命科學(xué)技術(shù)的迅猛發(fā)展，以二代基因測序、人工智能、大數(shù)據(jù)分析為代表的生物學(xué)前沿技術(shù)迅速浸入醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，由此催生不同于傳統(tǒng)診療模式的精準(zhǔn)醫(yī)療模式的出現(xiàn)。其主要特征在于海量的基因測序結(jié)果與患者臨床資料相結(jié)合，在分子水平對患者疾病進行分析，精確尋找發(fā)病原因和治療靶點，從而對不同遺傳背景的患者提出個性化的診斷和治療方案［1］。這一全新的醫(yī)療模式代表著臨床醫(yī)學(xué)的未來發(fā)展趨勢。目前，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)正在各級醫(yī)療機構(gòu)“自上而下”地推廣與應(yīng)用，但是臨床醫(yī)生對基因測序技術(shù)、生物信息學(xué)、大數(shù)據(jù)分析等基本技能尚缺乏深入掌握，因而對高?，F(xiàn)有的醫(yī)學(xué)人才培養(yǎng)模式提出了新的需求和挑戰(zhàn)［2，3］。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)主要在DNA水平研究疾病與基因的關(guān)系，既是醫(yī)學(xué)與生物學(xué)的交叉學(xué)科，也是基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)相結(jié)合的橋梁學(xué)科，其理論和實踐與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)有著天然的契合度。經(jīng)典的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課堂教學(xué)重點包括單基因病的遺傳及單基因病介紹、染色體畸變及染色體病、群體遺傳學(xué)等，為臨床工作中遺傳病的診斷、治療、預(yù)防和咨詢發(fā)揮重要的作用。但在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)適用范圍不斷擴大的新形勢下，傳統(tǒng)的教學(xué)內(nèi)容與精準(zhǔn)醫(yī)療的培養(yǎng)需求存在脫節(jié)，由此造成的弊端可能有:①學(xué)生工作后囿于傳統(tǒng)診療模式，看不懂基因測序結(jié)果或者不能有效甄別基因測序結(jié)果的準(zhǔn)確性;②鈍化了學(xué)生的科學(xué)思維敏感性，工作后可能忽略了對新發(fā)現(xiàn)基因型或表型的首創(chuàng)性研究［4］。為此，我們嘗試以醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程為切入點，在臨床醫(yī)學(xué)本科生教學(xué)中逐步引入精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的內(nèi)容。目標(biāo)在于通過將部分精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識融入醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程，提高臨床本科生對精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識的認(rèn)識、運用和掌握，提升其在臨床工作中對遺傳病的識別、診斷能力，并加強臨床工作中對遺傳病的基礎(chǔ)研究能力。

1實施對象

實施對象為我校2021級五年制臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)部分學(xué)生，在第二學(xué)年第四學(xué)期學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程，已修完人體解剖學(xué)、生理學(xué)、生物化學(xué)與分子生物學(xué)等基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)課程。

2教學(xué)改革的內(nèi)容

摘要：遺傳學(xué)已成為眾多高等院校生物類專業(yè)本科生重要的必修或選修課程，但是該課程理論性較強、內(nèi)容廣、難點多，本科生在學(xué)習(xí)過程中往往覺得難度大、缺乏主觀能動性。本文針對目前遺傳學(xué)課程本科教學(xué)中存在的問題，提出了遺傳學(xué)課程教學(xué)改革對策，以期為建立合理完善的課程體系、制定合理的教學(xué)方法、提高遺傳學(xué)課程的教學(xué)質(zhì)量提供參考。

關(guān)鍵詞：遺傳學(xué)；問題；對策；教學(xué)改革

遺傳學(xué)是生命科學(xué)領(lǐng)域一門歷史悠久且不斷發(fā)展的學(xué)科，遺傳和變異是該學(xué)科研究的主要內(nèi)容[1]。作為生命科學(xué)中一門系統(tǒng)完整且發(fā)展迅速的理論科學(xué)，遺傳學(xué)研究對探索生命本質(zhì)、不斷推動相關(guān)生命科學(xué)發(fā)展起著至關(guān)重要的作用。此外，遺傳學(xué)與生產(chǎn)實際密切相關(guān)，在動物、植物、微生物等育種過程中以及人類遺傳疾病的防治方面都具有實際指導(dǎo)意義。因此，遺傳學(xué)是生命科學(xué)、動植物生產(chǎn)、食品科學(xué)等專業(yè)的骨干基礎(chǔ)課程，在高等院校生物相關(guān)專業(yè)本科生教學(xué)計劃中具有重要地位。面向高校生物相關(guān)專業(yè)本科生開設(shè)遺傳學(xué)課程，積極探索改進教學(xué)方法，提升遺傳學(xué)課程的教學(xué)效果，有利于培養(yǎng)具有創(chuàng)新意識和實踐能力的高素質(zhì)生物專業(yè)人才。

1遺傳學(xué)課程的特征和重要性

遺傳學(xué)課程具有高等學(xué)校課程專業(yè)性、研究性和前沿性的典型特征。在教學(xué)方面，遺傳學(xué)課程內(nèi)容多、難點多，因而學(xué)生需要有良好的英文基礎(chǔ)和生物化學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)等先修課程的扎實鋪墊才能學(xué)好這門課程。遺傳學(xué)起源于人類的育種實踐，早在新石器時代人們便開始嘗試改良動植物品種，直至孟德爾遺傳規(guī)律的發(fā)現(xiàn)。隨著細(xì)胞學(xué)和胚胎學(xué)的不斷發(fā)展，人類對于細(xì)胞結(jié)構(gòu)以及細(xì)胞活動（有絲分裂、減數(shù)分裂、授精及細(xì)胞分裂）的認(rèn)識不斷加深，同時生命科學(xué)等相關(guān)領(lǐng)域研究的飛速發(fā)展也促進了現(xiàn)代遺傳學(xué)不斷豐富和發(fā)展。目前，數(shù)量遺傳學(xué)、群體遺傳學(xué)以及分子遺傳學(xué)的相關(guān)研究廣泛應(yīng)用于農(nóng)業(yè)、畜牧業(yè)和醫(yī)學(xué)等領(lǐng)域，與人類健康和經(jīng)濟發(fā)展有著密不可分的關(guān)系。在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，遺傳學(xué)技術(shù)可用于遺傳疾病的檢測篩查和生物制藥等；在農(nóng)業(yè)生產(chǎn)方面，遺傳學(xué)技術(shù)可以用于改良農(nóng)作物的產(chǎn)量和品質(zhì)性狀等；在科學(xué)研究方面，遺傳學(xué)技術(shù)能幫助人們探究人類的起源、揭開生命的奧秘。遺傳學(xué)的理論性和實用性都比較強，對于生命科學(xué)領(lǐng)域各分支學(xué)科的整合和新研究方向的深化與開拓具有重要意義[1]。學(xué)習(xí)遺傳學(xué)課程能夠使學(xué)生了解該領(lǐng)域的研究現(xiàn)狀和最新進展，理解當(dāng)代生命科學(xué)中的新方法、新技術(shù)，了解遺傳學(xué)的應(yīng)用前景。揚州大學(xué)農(nóng)學(xué)院在為碩士研究生開設(shè)高級遺傳學(xué)課程的基礎(chǔ)上，進一步優(yōu)化本科生培養(yǎng)方案，將遺傳學(xué)課程作為農(nóng)學(xué)、生物科學(xué)、生物技術(shù)、園藝和植物保護等專業(yè)本科生二年級上學(xué)期的一門專業(yè)必修課。該課程介紹遺傳學(xué)的發(fā)展歷史、基礎(chǔ)理論、前沿技術(shù)和發(fā)展方向?，F(xiàn)對遺傳學(xué)課程教學(xué)中存在的問題進行分析，并提出改革措施，旨在提高本科生遺傳學(xué)課程的教學(xué)質(zhì)量。

2遺傳學(xué)課程教學(xué)存在的問題

【摘要】遺傳病案例教學(xué)是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中的重要部分，但大多高校醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程設(shè)置于臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)課之前，學(xué)生缺乏疾病分析的臨床思維。因此，筆者在遺傳病案例分析教學(xué)中，整合解剖學(xué)知識，將復(fù)雜的遺傳病特征化繁為簡，依據(jù)解剖學(xué)知識對疾病特征進行歸類、分析及討論，從而提高了學(xué)生學(xué)習(xí)效率及課堂教學(xué)質(zhì)量。

【關(guān)鍵詞】解剖學(xué)；醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)；案例分析；教學(xué)研究

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)及研究的主要對象是遺傳病，探討其發(fā)病機制、遺傳方式、診斷、治療及預(yù)防的方法，降低它在人群中的危害，以改進人類健康水平［1-2］。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程是一門基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)的橋梁學(xué)科，其課程設(shè)置多位于臨床課程學(xué)習(xí)之前，學(xué)生尚未系統(tǒng)性接受臨床思維訓(xùn)練。遺傳病是遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能異常而導(dǎo)致的疾病，不同的基因突變會引起多種組織、器官及系統(tǒng)的異常，導(dǎo)致遺傳病具有復(fù)雜多變的疾病表型，因此在實際案例教學(xué)中，學(xué)生分析起來往往十分困難［3］。為此，我們根據(jù)學(xué)生現(xiàn)有醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)知識，在遺傳病案例分析教學(xué)中，與解剖學(xué)知識相整合，在實踐教學(xué)中注重以受累器官的解剖學(xué)特征為分析切入點展開，不僅有利于學(xué)生對遺傳病的理解，也能夠使他們更好的理解基因與疾病表型之間的相互關(guān)系，從而提高學(xué)生自主學(xué)習(xí)及分析問題的能力。

1解剖學(xué)知識在遺傳病案例分析中的必要性

遺傳病表型復(fù)雜多樣，同一個基因突變可引起不同的疾病表型，而不同的基因突變亦可引起相類似的疾病表型。此外，由于基因表達(dá)具有時空特異性及組織特異性，因此，突變基因所引起受累器官及受累系統(tǒng)損害程度往往輕重不一。本階段學(xué)生由于缺乏診斷學(xué)、內(nèi)科學(xué)等系統(tǒng)的臨床思維訓(xùn)練，在遺傳病案例分析中往往不能抓住主要重點，分析散，缺乏系統(tǒng)性。鑒于遺傳病表型的復(fù)雜性，在案例分析中我們需要化繁為簡，對受累疾病的大體部位，器官組織，涉及系統(tǒng)等依據(jù)解剖學(xué)知識進行歸納和分類，在學(xué)生有限的醫(yī)學(xué)知識情況下，可以較為系統(tǒng)全面有條理的對遺傳病特征進行總結(jié)，進而有利于理解“基因型-疾病表型”之間的內(nèi)在聯(lián)系，以及相關(guān)的遺傳學(xué)概念。

2解剖學(xué)知識在遺傳病案例分析教學(xué)的具體方法

【論文關(guān)鍵詞】系統(tǒng)論；基因與遺傳；基因治療

【論文摘要】1937年美籍奧地利生物學(xué)家貝塔朗菲提出了一般系統(tǒng)論原理。系統(tǒng)中每個要素都處于一定的位置，起著特定的作用。個體發(fā)育中，基因按一定的時、空次序有選擇地表達(dá)?；蚴墙M成染色體的遺傳單位，并證明基因在染色體上作直線排列。一定的基因在一定的條件下，控制著一定的代謝過程，從而體現(xiàn)在一定的遺傳特性和特征的表現(xiàn)上[1]?；蜻€可通過突變而改變。隨著人類基因譜的逐步闡明、遺傳工程技術(shù)的充分發(fā)展，基因治療很可能在臨床疾病治療中產(chǎn)生革命性變化，這就需要研究人員在實踐中，用自然辯證法系統(tǒng)論理論，來指導(dǎo)思想，拓展研究思路，從而解決這一重大難題。

Regardsbetweenthegeneandthehereditycausesandeffectsrelationwiththesystemtheoryviewpoint

HUJing-yi

【Abstract】in1937theAmericannationalityAustriabiologistbrightPhilippinesproposedthegeneralsystemtheoryprinciple.Inthesystemeachessentialfactorallisinthecertainposition，isplayingthespecificrole.Inontogenesis，geneaccordingtocertainwhen，thespatialorderhavethechoiceexpression.Thegeneiscomposesthechromosomethehereditaryunit，andtheproofgenemakesthelinespreadinthechromosome.Thecertaingeneunderthecertaincondition，iscontrollingthecertainmetabolismprocess，thusmanifestsinthecertainhereditycharacteristicandinthecharacteristicperformanceThegenealsopassablesuddenchangehaschanged.Alongwiththehumangenespectrumgraduallyexpounded，thegeneticengineeringtechnologyfulldevelopment，thegenetreatmentverypossiblytreatsattheclinicaldiseasehastherevolutionarychange，thisneedstheresearcherinthepractice，withnaturaldiagnosticmethodsystemtheorytheory，guidingideology，developmentresearchmentality，thussolvesthissinglelayerbigdifficultproblem.

【Keyword】systemtheory；Geneandheredity；Genetreatment

摘要：遺傳學(xué)，作為生物重點教學(xué)內(nèi)容，對學(xué)生生物核心素養(yǎng)的形成有很大影響。本文以高中生物遺傳學(xué)的有效教學(xué)方法為研究對象，立足教學(xué)內(nèi)容，對教學(xué)活動提出了幾點建議，希望對生物教學(xué)活動的開展有所幫助。

關(guān)鍵詞：高中；生物；遺傳學(xué)；教學(xué)方法

在高中生物教學(xué)中，教師對遺傳學(xué)內(nèi)容的教學(xué)應(yīng)轉(zhuǎn)變教學(xué)理念，引導(dǎo)學(xué)生探究學(xué)習(xí)內(nèi)容，掌握遺傳學(xué)學(xué)習(xí)規(guī)律，提高學(xué)習(xí)效果。本文就高中生物遺傳學(xué)的有效教學(xué)方法進行分析。

一、課前導(dǎo)入，激發(fā)學(xué)生學(xué)習(xí)興趣

趣味課堂導(dǎo)入可以激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)熱情，提升教學(xué)質(zhì)量。遺傳學(xué)是生物學(xué)科的重點、難點知識。為了降低學(xué)生的學(xué)習(xí)難度，教師可利用教學(xué)工具，將導(dǎo)入環(huán)節(jié)變得趣味化，以此調(diào)動學(xué)生學(xué)習(xí)熱情。教師可以將生活中與遺傳有關(guān)的現(xiàn)象應(yīng)用到課堂導(dǎo)入環(huán)節(jié)，吸引學(xué)生的注意力，使學(xué)生積極投入學(xué)習(xí)。此外，教師可以在課前準(zhǔn)備與教學(xué)內(nèi)容有關(guān)的故事或者游戲，引導(dǎo)學(xué)生在快樂的學(xué)習(xí)氛圍中學(xué)習(xí)生物知識。例如，教學(xué)“DNA是主要的遺傳物質(zhì)”這一內(nèi)容時，教師可以將DNA研發(fā)的過程轉(zhuǎn)變成一個小故事，應(yīng)用在課堂導(dǎo)入環(huán)節(jié)，以此激發(fā)學(xué)生學(xué)習(xí)興趣，提高教學(xué)質(zhì)量。教師：同學(xué)們，你們都有聽說過DNA嗎？你知道它的研發(fā)過程，了解它的發(fā)展歷史嗎？DNA最早是在1869年是由德國生化學(xué)家米歇爾發(fā)現(xiàn)的。米歇爾在作博士論文時要確定淋巴細(xì)胞蛋白質(zhì)的組成，不想?yún)s發(fā)現(xiàn)了一種既不溶解于水、醋酸，也不溶解于稀鹽酸和食鹽溶液的未知的新物質(zhì)。經(jīng)過大量的實驗與研究，這種物質(zhì)被證實存在于細(xì)胞核里，于是定名為“核質(zhì)”。后來，經(jīng)過多名生物學(xué)家與化學(xué)家的研究，“核質(zhì)”定名為“核酸”，也就是DNA[1]。同學(xué)們，你們知道它在人體中的作用是什么嗎？讓我們來閱讀教材，了解它的作用與意義吧！接下來，教師趁熱打鐵，引進教材知識，輔助學(xué)生學(xué)習(xí)理解這一知識點。在趣味課堂的引導(dǎo)下，學(xué)生的學(xué)習(xí)過程也會變得輕松、有趣，有效推動了遺傳學(xué)教學(xué)活動的開展。

二、理論與實踐結(jié)合，培養(yǎng)學(xué)生應(yīng)用能力

本文對藥物基因組學(xué)的基本概念和常用麻醉藥的藥物基因組學(xué)研究進展進行綜述。

藥物基因組學(xué)是伴隨人類基因組學(xué)研究的迅猛發(fā)展而開辟的藥物遺傳學(xué)研究的新領(lǐng)域，主要闡明藥物代謝、藥物轉(zhuǎn)運和藥物靶分子的基因多態(tài)性及藥物作用包括療效和毒副作用之間關(guān)系的學(xué)科。

基因多態(tài)性是藥物基因組學(xué)的研究基礎(chǔ)。藥物效應(yīng)基因所編碼的酶、受體、離子通道作為藥物作用的靶，是藥物基因組學(xué)研究的關(guān)鍵所在?；蚨鄳B(tài)性可通過藥物代謝動力學(xué)和藥物效應(yīng)動力學(xué)改變來影響麻醉藥物的作用。

基因多態(tài)性對藥代動力學(xué)的影響主要是通過相應(yīng)編碼的藥物代謝酶及藥物轉(zhuǎn)運蛋白等的改變而影響藥物的吸收、分布、轉(zhuǎn)運、代謝和生物轉(zhuǎn)化等方面。與麻醉藥物代謝有關(guān)的酶有很多，其中對細(xì)胞色素-P450家族與丁酰膽堿酯酶的研究較多?；蚨鄳B(tài)性對藥效動力學(xué)的影響主要是受體蛋白編碼基因的多態(tài)性使個體對藥物敏感性發(fā)生差異。

苯二氮卓類藥與基因多態(tài)性：咪唑安定由CYP3A代謝，不同個體對咪唑安定的清除率可有五倍的差異。地西泮是由CYP2C19和CYP2D6代謝，基因的差異在臨床上可表現(xiàn)為用藥后鎮(zhèn)靜時間的延長。

吸入麻醉藥與基因多態(tài)性：RYR1基因變異與MH密切相關(guān)，現(xiàn)在已知至少有23種不同的RYR1基因多態(tài)性與MH有關(guān)。氟烷性肝炎可能源于機體對在CYP2E1作用下產(chǎn)生的氟烷代謝產(chǎn)物的一種免疫反應(yīng)。

摘要：分子生物學(xué)是醫(yī)學(xué)和生命科學(xué)研究中重要的工具。提高分子生物學(xué)的教育質(zhì)量對于培養(yǎng)高素質(zhì)中西醫(yī)結(jié)合人才非常重要，是實現(xiàn)培養(yǎng)中西醫(yī)結(jié)合創(chuàng)新型人才的關(guān)鍵。近年來，分子生物學(xué)教學(xué)改革的發(fā)展日新月異，作者在教學(xué)內(nèi)容、方法和評價方式上對該校中西醫(yī)結(jié)合專業(yè)分子生物學(xué)教學(xué)進行改革，希望能為我國中西醫(yī)結(jié)合臨床專業(yè)人才的分子生物學(xué)教育提供一些參考。

關(guān)鍵詞:分子生物學(xué)；課程設(shè)計；教學(xué)評價；探索

分子生物學(xué)是在分子水平上研究生命現(xiàn)象與生命本質(zhì)的科學(xué)。作為生命科學(xué)的共同語言，主要闡明生物大分子的結(jié)構(gòu)、代謝途徑、調(diào)控機制以及人體各種生理和病理狀態(tài)的分子機制，是推動新的診斷、治療和預(yù)防方法。對于中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)學(xué)生而言，學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)，不僅是為未來的專業(yè)課的學(xué)習(xí)打下基礎(chǔ)，也為將來的工作和繼續(xù)深造學(xué)習(xí)提供知識儲備。學(xué)生在學(xué)習(xí)時靠死記硬背，缺乏對知識的思考，不能將分子生物學(xué)的知識和臨床學(xué)科的內(nèi)容進行橫向聯(lián)系，導(dǎo)致基礎(chǔ)理論知識和臨床實際應(yīng)用嚴(yán)重脫節(jié)。這無疑更不利于優(yōu)秀的中西醫(yī)結(jié)合人才的培養(yǎng)。因此，針對目前社會對高素質(zhì)中西醫(yī)結(jié)合人才的要求，必然需要我們針對中西醫(yī)結(jié)合專業(yè)的特點，優(yōu)化分子生物學(xué)的教學(xué)內(nèi)容，探索有效的教學(xué)方法，以激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，強化學(xué)生對知識的記憶，培養(yǎng)學(xué)生將理論知識應(yīng)用到其他課程學(xué)習(xí)及今后臨床工作中的能力，真正發(fā)揮分子生物學(xué)在醫(yī)學(xué)研究領(lǐng)域的重要作用。

一分子生物學(xué)課程教學(xué)的總體設(shè)計

分子生物學(xué)作為醫(yī)學(xué)臨床和科學(xué)研究的基本工具，發(fā)展速度快、應(yīng)用廣泛。根據(jù)中西醫(yī)結(jié)合人才培養(yǎng)的目標(biāo)與要求，以“理論適度，突出應(yīng)用”為原則，優(yōu)化教學(xué)內(nèi)容，對教材內(nèi)容進行更新、精簡和重組。同時對教學(xué)學(xué)時加以調(diào)整，做到重點主要講，拓展自學(xué)為主，并且改變教學(xué)模式，采用多種教學(xué)方法。

（一）教學(xué)內(nèi)容整合和優(yōu)化

摘要：優(yōu)生優(yōu)育是當(dāng)今社會提高人口質(zhì)量的方針政策。如何實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育是人類將長期研究的課題。隨著遺傳學(xué)與分子生物學(xué)研究進展，已發(fā)現(xiàn)許多遺傳性疾病與性別有關(guān)。所以，對有遺傳病傾向的胎兒實行性別鑒定，以便早期實行選擇性地終止妊娠，是降低此類遺傳病患病率，提高整個社會人口質(zhì)量的途徑之一。目前，關(guān)于胎兒性別鑒定的方法有多種，本文主要介紹胎兒性別鑒定方法的基本原理、優(yōu)缺點，為進一步探討胎兒性別控制提供參考。

關(guān)鍵詞：胎兒性別鑒定x-連鎖遺傳聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)

前言

迄今,已發(fā)現(xiàn)的x連鎖遺傳病有200多種。包括x連鎖隱性遺傳病和x連鎖顯性遺傳病。常見的x連鎖隱性遺傳病有血友病、紅綠色盲、假肥大型肌營養(yǎng)不良（DMD），先天性丙種球蛋白缺乏癥等。此類病的致病基因由攜帶者母親傳給兒子。攜帶者女性與正常男性所生的男孩一半發(fā)病，一半正常，而女孩表型一般正常，為預(yù)防患兒出生，可保留女胎，流產(chǎn)男胎。而x連鎖顯性遺傳病遺傳性腎病、抗維素D佝僂病，男性患者與正常女性結(jié)婚，兒子正常，女兒都患病，通過性別鑒定，可保留男胎，流產(chǎn)女胎[1]。產(chǎn)前胎兒性別早期鑒定具有重要的社會意義。

二、胎兒性別鑒定的標(biāo)本種類目前用于細(xì)胞遺傳學(xué)性別鑒定的標(biāo)本有多種。（1）羊水：可以在妊娠16-20周，經(jīng)羊膜腔穿刺抽取10ml左右，收集羊水細(xì)胞。（2）絨毛膜細(xì)胞：可以在妊娠6-12周，經(jīng)陰道取絨毛膜細(xì)胞。（3）臍帶血：可以通過在B超引導(dǎo)下抽取臍帶血[2]。（4）孕婦母親外周血：近來有人發(fā)現(xiàn)采集6-41周孕婦母親外周血5ml-10ml，進行連續(xù)密度梯度離心富集胎兒紅細(xì)胞[3]。

三、胎兒性別鑒定的方法：目前關(guān)于胎兒性別鑒定的方法主要有五種。（一）傳統(tǒng)的顯微鏡細(xì)胞染色質(zhì)分析法[1,4]此種方法將胎兒細(xì)胞通過特殊甲苯胺蘭染色液或硫堇染色液和阿的平染色液染色，觀察細(xì)胞內(nèi)有無X、Y染色體。核膜的內(nèi)緣有無一塊染色較深、大小為1um左右呈半月形的小塊，緊靠核膜，即為x小體。如果細(xì)胞核中有一發(fā)熒光的圓形或橢圓形的亮點，有如初秋夜空的北斗星，直徑約0.3um，即為Y小體，Y小體陽性診斷為男胎。此種方法不需要特殊的儀器，但結(jié)果受取材中細(xì)胞數(shù)、培養(yǎng)與染色效果及觀察細(xì)胞的數(shù)量有關(guān)，不易標(biāo)準(zhǔn)化，靈敏度不高。（二）B超技術(shù)這種技術(shù)較為安全，通過B超儀直接觀察胎兒的生殖器，此方法有較高的準(zhǔn)確性，但要求胎兒發(fā)育程度較高，生殖器基本形成，妊娠達(dá)4個月以上。（三）核型分析技術(shù)通過收集羊水細(xì)胞并對其人工培養(yǎng)，進行染色體顯帶，性染色體XX型為女性；XY型為男性。此方法取材不方便，有較大的風(fēng)險，且費時，必須由訓(xùn)練有素的人員完成。(四)熒光原位雜交技術(shù)(FISH)有人根據(jù)母胎之間存在有微量血液交換，母親體內(nèi)存在有胎兒來源的有核紅細(xì)胞，而且胎兒紅細(xì)胞的形態(tài)、核形、胞漿著色與母親紅細(xì)胞不同，并有特異的血紅蛋白γ和ε鏈，通過X、Y染色體特異熒光標(biāo)記探針可鑒定胎兒紅細(xì)胞是來源于男性胎兒還是女性胎兒。此方法的特異性可達(dá)100%，靈敏度隨孕齡增加而增加[5]。但此方法需要較昂貴的流式細(xì)胞分析儀，操作也不易掌握，只有特定的科研人員能完成。但也有人[6]認(rèn)為從母親外周血中抽取胎兒細(xì)胞進行產(chǎn)前診斷的可能性很小,因為胎-母轉(zhuǎn)移細(xì)胞數(shù)少，僅占母親細(xì)胞的0.0035%-0.008%胎兒有核紅細(xì)胞到達(dá)母體需要的妊娠的時間也在10周以上。（五）PCR（聚合酶鏈反應(yīng)）技術(shù)從醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的角度，性別是由個體性染體組成決定的，其中Y染色體起決定性的作用。這是因為Y染色體帶有睪丸決定因子。

【摘要】目的探究細(xì)胞形態(tài)學(xué)對急性白血病診斷符合率的影響。方法選取2017年2月至2020年2月我院急性白血病患者132例，分析細(xì)胞形態(tài)學(xué)分型、免疫學(xué)分型、細(xì)胞遺傳學(xué)分型、分子生物學(xué)分型及聯(lián)合分型診斷符合率。結(jié)果細(xì)胞形態(tài)學(xué)分型：M13例，M225例，M328例，M46例，M516例，急性髓細(xì)胞白血?。ˋML）未分型12例，急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL）36例，急性白血?。ˋL）6例，診斷符合率分別為80.3%（106/132）；免疫學(xué)分型：M01例，M13例，M233例，M328例，M44例，M55例，AML未分型14例，ALL37例，AL6例，急性混合細(xì)胞白血?。∕AL）1例，診斷符合率82.6%（109/132）；細(xì)胞遺傳學(xué)分型：M327例，M42例，AML未分型4例，AL7例，其他異常染色體核型17例，正常核型75例（56.8%），診斷符合率24.2%（32/132）；分子生物學(xué)分型：M328例，M43例，AML未分型5例，AL9例，其他相關(guān)融合基因10例，融合基因陰性77例，診斷符合率25.8%（34/132）；MICM（形態(tài)學(xué)、免疫學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)和分子學(xué)）綜合診斷符合率97.7%（129/132），高于各分型單純診斷（P＜0.05）；形態(tài)學(xué)分型診斷符合率高于細(xì)胞遺傳學(xué)分型、分子生物學(xué)分型（P＜0.05）；形態(tài)學(xué)、免疫學(xué)分型診斷符合率差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P＞0.05）。結(jié)論細(xì)胞形態(tài)學(xué)是急性白血病診斷基礎(chǔ)，與免疫學(xué)分型診斷價值相當(dāng)，應(yīng)給予充分重視，而MICM綜合診斷可提高最終診斷率。

【關(guān)鍵詞】細(xì)胞形態(tài)學(xué)；細(xì)胞遺傳學(xué)；免疫學(xué)；分子生物學(xué)；診斷

急性白血?。╝cuteleukemia，AL）是最常見血液系統(tǒng)惡性疾病，發(fā)病迅速，且病程通常較短，平均生存期僅3個月左右[1，2]。AL準(zhǔn)確分型對指導(dǎo)臨床治療和預(yù)后預(yù)測具有重大意義。隨流式細(xì)胞術(shù)發(fā)展及世界衛(wèi)生組織（WHO）白血病分型的提出，免疫分型臨床應(yīng)用日益廣泛[3]?，F(xiàn)階段，細(xì)胞形態(tài)學(xué)（morphology）、免疫學(xué)（immunology）、細(xì)胞遺傳學(xué)（cytogenetics）和分子生物學(xué)（molecularbiology）分型即MICM分型已得到臨床高度認(rèn)可，但很多基層醫(yī)院及部分三級醫(yī)院受儀器、試劑等的限制而應(yīng)用受阻，尤其分子生物學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)分型[4，5]?；谛螒B(tài)學(xué)的法、美、英分型系統(tǒng)（French-American-Britishclassificationsystems，F(xiàn)AB分型法）是傳統(tǒng)分型方法，操作簡便，在急性白血病的診斷中仍具有較高診斷價值及不可替代作用[6]。近年來，關(guān)于形態(tài)學(xué)、免疫學(xué)分型的對比研究主要探討免疫學(xué)的診斷價值，對形態(tài)學(xué)診斷價值的研究較少?；诖?，本研究選取我院AL患者132例，探究細(xì)胞形態(tài)學(xué)對AL診斷符合率的影響，現(xiàn)報告如下。

1資料與方法

1.1臨床資料：選取2017年2月至2020年2月我院AL患者132例，均符合白血病診斷標(biāo)準(zhǔn)[7]，其中急性髓細(xì)胞白血?。ˋML）：M01例（0.8%），M14例（3.0%），M241例（31.1%），M328例（21.2%），M46例（4.6%），M511例（8.3%），未分型3例（2.3%），急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL）37例（28.0%），急性混合細(xì)胞白血?。∕AL）1例（0.8%）。男性73例，女性59例，年齡18～78歲，平均（47±10）歲。1.2方法：儀器與試劑：珠海貝索生物技術(shù)有限公司瑞氏-姬姆薩染色液試劑盒；廣東西隴化工股份有限公司醋酸萘酚酯酶（NAE）、過碘酸-雪夫反應(yīng)（PAS）、過氧化物酶（POX）染色試劑；美國BectonDickinson公司FACSCantoⅡ型流式細(xì)胞儀、溶血素、破膜劑及單克隆抗體；天津瑞愛金生物科技有限公司秋水仙胺、細(xì)胞染色體培養(yǎng)液；美國Life公司ABI7500型聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）儀；法國Lourmat公司Vilber凝膠分析系統(tǒng)；金砂廣播儀器廠DY-600型中壓電泳儀；上海博迅實業(yè)有限公司醫(yī)療設(shè)備廠SSW-420-2S型電熱恒溫水浴箱；華美生物工程公司淋巴細(xì)胞分離液；上海源奇生物醫(yī)藥科技有限公司白血病相關(guān)融合基因檢測試劑盒。①細(xì)胞形態(tài)學(xué)：取骨髓涂片進行瑞氏-姬姆薩染色（骨髓小粒多、涂片好），油鏡下分類計數(shù)200個有核細(xì)胞并行細(xì)胞化學(xué)染色，包括PAS、POX、NAE+氟化鈉抑制（NaF），計數(shù)陽性率并觀察酶型，按FAB標(biāo)準(zhǔn)分型。②免疫學(xué)分型：取肝素抗凝骨髓液1～2mL，用流式細(xì)胞儀測定，分出幼稚與成熟細(xì)胞群（CD45/SSC設(shè)門），進行免疫表型及抗原表達(dá)分析，陽性：膜抗原＞20%，CD34和胞質(zhì)內(nèi)抗原＞10%，類型判斷依據(jù)歐洲白血病免疫學(xué)分類協(xié)作組（EGIL）積分標(biāo)準(zhǔn)。③染色體核型：取肝素抗凝骨髓液2～5mL，接種于細(xì)胞染色體培養(yǎng)液（2×106/mL細(xì)胞），終止培養(yǎng)前1h加入秋水仙胺（0.05μL/mL），離心收獲細(xì)胞，固定液固定，滴片，行核型分析（R顯帶法）。④分子生物學(xué)：取2～3mL抗凝骨髓液，0.9%氯化鈉注射液稀釋（等體積），分離單個核細(xì)胞并裂解，提取總RNA，逆轉(zhuǎn)錄得到cDNA，行多重巢式PCR反應(yīng)，反應(yīng)產(chǎn)物電泳（1.5%瓊脂糖凝膠），觀察分析結(jié)果。1.3觀察指標(biāo)：①細(xì)胞形態(tài)學(xué)分型；②免疫學(xué)分型；③細(xì)胞遺傳學(xué)分型；④分子生物學(xué)分型；⑤4種分型與聯(lián)合分型診斷符合率。1.4統(tǒng)計學(xué)處理：運用SPSS21.0分析，計數(shù)資料以例數(shù)和百分比（%）表示，行χ2檢驗，以P＜0.05表示差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2結(jié)果